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进行基因检测可预防出生缺陷!

时间:2018-01-09 08:43
   基因检测可以诊断疾病,也可以预测疾病的发生可能性。目前最广泛应用于新生儿家族遗传性疾病检测和诊断、某些常见病的诊断。
   出生缺陷即通俗的“先天性畸形”,是指婴儿出生前已发生的身体结构、功能和新陈代谢异常。
   主要表现为:身体结构异常和代谢、功能异常所引起的先天性智力低下、聋、哑等;遗传导致的出生缺陷;环境与遗传共同作用所致的出生缺陷。
   我国是世界上新生儿出生缺陷率高发国家,每年都有将近100万出生缺陷案例发生,约占全世界的20%。而在这些出生缺陷儿中,有80%来自遗传性因素造成。
   如果对这些患儿进行基因检测,就可以及时而适当的治疗和预防,最大程度上减低出生缺陷率。
基因检测传统技术
 
   传统检测技术局限性大
   目前,针对出生缺陷问题,临床上广泛采用的检测手段为孕期检查,主要依靠B超、第一代细胞遗传学染色体组型分析和第二代FISH产前诊断技术。有医学专家指出,B超只能检测到形态方面的缺陷,如明显的肢体缺陷等,对于功能性缺陷无法检测,而大多数先天性遗传缺陷属于功能性缺陷。
   国内一些先进医疗机构和遗传学实验室开展了三维超声波诊断技术和FISH(荧光原位杂交)诊断技术。前者对诊断先天性心脏病起到重要作用,但其敏感度差,只能检测很少部分重大遗传性疾病;后者只能检测一个染色体位置的一段DNA,覆盖率低,因而只适用于诊断少数几种常见的严重缺陷,对多数缺陷病和未知缺陷无能为力。
   基因检测技术
   结合补充叶酸等早期干预措施和计生宣教工作,可以有效控制出生缺陷。

基因检测技术
   具体包括:对准备结婚生育的普通人群进行婚前、孕前及孕早期检查;对B超异常无法识别的孕妇,给予更加精确的诊断;对有家庭遗传病史或者已生育先天缺陷婴儿的高危人群,在孕前和孕早期进行诊断。
   作为一种先进的检测技术,是在基因组水平上检测DNA缺陷,可以从根源上找到疾病发生的原因,在临床上有着广阔的应用。
   国外医学专家的研究显示,基因检测还可以应用于多个领域,包括药物筛选和新药开发、恶性肿瘤、心血管疾病、代谢性疾病的诊断等。如果进行了基因检测,很多疾病早期诊断率将大大提高,对新生儿出生健康也有保障。
   通过基因体检让具有癌症或多基因遗传病等高危人群可以知道自己是不是带有疾病基因,以便及早发现和及早预防,并做好饮食保健与生活习惯的调整,来避免疾病发生的可能。
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